Un enorme privilegio
Lucrezia
Avere una figlia come Lucrezia è un privilegio enorme. Non è la solita retorica sterile, ma è la pura e semplice verità perché lei riesce a smussare ogni angolo, a trovare sempre uno spiraglio di luce anche laddove è buio pesto, a far tornare il sorriso quando hai lacrime e rabbia dirompenti, a sciogliere ghiacciai.
È sempre felice e reagisce con allegra leggerezza, ma con irremovibile testardaggine ai comportamenti chiusi e di non accettazione per la sua goffa ed apparente inadeguatezza da parte di coloro che potrebbero imparare tanto da lei e che invece hanno paura di comprendere. Lucrezia è ormai una ragazzina meravigliosa, solare, sempre serena, vuole bene a tutti perché ama la vita in tutte le sue sfaccettature.
È anche po’ sfaticata perché soprattutto per l’apprendimento scolastico ci fa penare, ma nonostante ciò riesce ad ingannare tutti.
Lucrezia---
All’epoca mi prese lo sconforto soprattutto quando mi fu consegnato un certificato che sottolineava l’impossibilità di una guarigione, però c’era un aspetto positivo ben evidenziato dal nostro genetista, il prof. Gioacchino Scarano, il carattere non degenerativo della sindrome e per questo ho iniziato a reagire.
Così ho capito che con costanza, impegno e determinazione si possono raggiungere traguardi importanti, progressi che continuano a sorprenderci.
Certo la nostra vita è scandita da controlli continui, day hospital, terapie, prelievi periodici, ogni tanto c’è qualche sorpresa nuova perché purtroppo non si può mettere un punto o qualche decisione difficile da prendere, ma l’importante è affrontare ogni tipo di problema per cercare di risolverlo al meglio.
Ci auguriamo che la ricerca continui a dare contributi determinanti e che le strutture sanitarie e il sistema scolastico garantiscano un percorso più adeguato per i nostri figli affinché possano inserirsi nella società nel migliore dei modi.
Le ingiustizie e le discriminazioni inevitabili non la feriscono più di tanto perché lei sin da piccina è stata abituata a combattere battaglie ben più difficili e severe per questo è ostinata a sorridere e a vivere serena. La sua nascita è stato un momento di gioia immensa da far scoppiare il cuore.
Poco dopo sono seguite tante preoccupazioni per il suo atteggiamento troppo tranquillo e, grazie anche alla particolare attenzione e professionalità del nostro amico pediatra, subito abbiamo cercato di capire facendo indagini, esami e ricoveri, sono iniziate le terapie, insomma con passo fermo e deciso ci siamo immessi in questo percorso tortuoso.
Siamo stati fortunati perché dopo circa 3 anni al secondo prelievo genetico è arrivata la diagnosi: Microdelezione cromosoma 17q21.31 – sindrome Koolen-De Vries o KANSL1.
